Если кариотипы совпадают есть ли причины для зю

В большинстве случаев даже при наличии дефектов у пары есть шанс стать родителями здорового ребенка, но для исключения рисков передачи аномалий плоду применяют репродуктивные технологии (читайте подробнее о методах ЭКО, ИКСИ). Изменить кариотип генетического материала или повлиять на процесс закладки эмбриона в утробе матери современная медицина не в силах, но можно проверить хромосомный набор эмбриона, созданного в пробирке.

Олег, 41 год: «По результатам кариотипирования врач сразу предложил ЭКО с предимплантационной диагностикой плода, поскольку нарушения серьезные. У меня 45 хромосом, причем 13 и 14 сплелись между собой. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, замершей беременности».

Что делать при обнаружении нарушений

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

• регулярными — возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
• нерегулярными — появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

Одно из самых известных наследственных заболеваний — гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы — женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук — сын российского императора Николая II Алексей.

Подготовка

• моносомию — отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
• трисомию — третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна — умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау — тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет;
  Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста
• дупликацию — участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
• делецию — исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков — гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели — сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 — появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать;
  Надрывный беспричинный плач — один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье
• инверсию — поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
• транслокацию — отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

Клетки хориона относятся к внезародошевым оболочкам и обособляются от эмбриобласта в процессе эмбриогенеза очень рано. Благодаря данному исследованию медики могут своевременно принять меры, чтобы патология не вызвала серьезных осложнений, вплоть до гибели плода.

Это когда на ручках или ножках лишний пальчик растет. Так как срок был маленьким, меня уверили, что это еще не точно да и вообще посоветовали не переживать по этому поводу, мол, лишние пальчики — это такая ерунда! Здоровью они не угрожают, полноценной жизни не.

Возможность ошибки при анализе на кариотип

Вероятность ошибки в определении кариотипа плода, при использовании инвазивных методов диагностики, не превышает 0,5 — 1%, а в учреждениях, где данные методы диагностики используются давно и на большом каждодневном потоке, вероятность этой ошибки еще меньше. Инвазивные методы пренатальной диагностики являются окончательными в выявлении хромосомных аномалий у плода.

Кровь берут у обоих супругов, затем ее особым образом обрабатывают. Для начала отделяются лимфоциты. Их вычленяют на стадии деления (она называется митозом). Далее, клетки обрабатывают специальным веществом, которое стимулирует их размножение. Данный процесс и будут наблюдать специалисты, отмечая его правильность. На это уходит примерно 3–5 дней.

Кому назначают

Если же попытки зачать ребенка оказались тщетными, супругам предлагают воспользоваться донорским генетическим материалом. При таком раскладе биологическим родителем станет кто-то один. Многие пары на это согласны. Если патология была выявлена у плода беременной, врачи консультируют, чем это чревато. Дальнейшее решение за родителями. Только они решают, рожать или нет неполноценного ребенка. Никто не имеет права склонять людей к определенному решению.

Декодирование данных

Также нежелательно на протяжении этого периода болеть. Если же кто-то из супругов подхватил инфекцию, то процедуру следует отложить. В этом нет ничего страшного. Лучше узнать точные результаты позже, чем поспешить и получить сомнительный ответ. Забор биологической жидкости проводится на сытый желудок. Эту особенность следует запомнить. Специалисты рекомендуют за час или два до манипуляции что-нибудь съесть.

Ученые относительно недавно узнали, что такое кариотип, и начали его исследовать в медицинской практике. Только в 1956 было установлено, что кариотип человека состоит из 46 хромосом. Были исследованы фибробласты легкого из трех медицинских абортусов. После этого начала развиваться медицинская цитогенетика. Началось тщательное изучение генетических аспектов таких патологий как синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера: было показано, что они вызваны различными нарушениями кариотипа.

Тем не менее, большинство нарушений кариотипа такие, что приводят к грубым изменениям в организме. Почти все они несовместимы с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают в ранние сроки гестации. Но с некоторыми мутациями люди живут, хотя это часто приводит к тяжелым патологиям внутренних органов и нарушению интеллекта.

Что такое кариотип?

Начнем с того, что такое кариотип. Это совокупность морфологических особенностей набора хромосом единичной клетки. Анализ обычно подразумевает оценку количества и структуры хромосом из клеток соматических (не половых) тканей при помощи цитогенетических методов. В последние годы также развивается молекулярное кариотипирование.

Анализ на кариотип — процедура недешёвая, цена вертится в районе 6700 рублей. Не исключено, что такой тест в конце концов обяжут проходить всех будущих родителей; в Европе кариотипирование давно не вызывает удивлённых вопросов, а вот в России пока не прижилось. Тем не менее врач назначит партнёрам анализ на кариотип, когда:

• один или оба будущих родителя перешагнули 35-летний рубеж;
• у кого-то из пары в роду встречались наследственные патологии;
• будущие мать и отец — близкие кровные родственники;
• женщина безрезультатно пытается забеременеть, причины бесплодия не установлены;
• ряд попыток ЭКО не увенчались успехом;
• у женщины раньше происходили выкидыши (три и больше) или плод неоднократно погибал в утробе;
• у женщины диагностирован гормональный сбой или у мужчины выявлены слабые сперматозоиды по результатам особого анализа — спермограммы;
• кто-то из двоих или оба работают на вредном производстве с опасными химикатами или получили повышенную дозу радиации;
• будущие родители, один или оба, имеют вредные привычки — курят, употребляют алкоголь, наркотики; также в группе риска те, кто бесконтрольно глотает сильнодействующие препараты;
• у партнёров уже рождался ребёнок с серьёзными патологиями.

Как делают анализ на кариотип

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

• гипертонии — стойкого повышения давления;
• инфаркта миокарда — некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
• сахарного диабета — нарушения усвоения глюкозы;
• патологий суставов.

Подготовка

Итак, женщина забеременела, не сдав предварительно анализ на кариотип; партнёр также пренебрёг процедурой. Уже в 1 триместре будущей маме могут рекомендовать кариотипирование плода — даже на ранних сроках точность анализа высокая и исследование кариотипа малыша покажет, появились ли хромосомные аномалии.

У всех женщин существуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются каждая буквой X, Поэтому у женщин обозначение двух половых хромосом — XX. У мужчин же количество половых хромосом такое же, а состав – другой. Одна из них женская, то есть тоже X, а вторая — мужская, или Y. Поэтому половые хромосомы мужчины зашифрованы как XY. Остальные 44 хромосомы не имеют отношения к наследованию пола, и поэтому нормальная структура хромосом для человека представлена так: (46 хромосом всего), 46 XY — мужчина, 46 — XX женщина.

Кариотип: что это такое?

Для анализа кариотипа женщины, мужчины или малыша используют хромосомы в стадии метафазы митоза. На этом этапе деления их легко наблюдать. Материал получают из лимфоцитов — источником служит периферическая кровь. Иногда берут первичную культуру кожных фибробластов или клетки костного мозга.

Как проводится молекулярное кариотипирование?

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

После получения данных кариотипирования, которые расшифровываются как риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, решение о прерывании беременности или дальнейшем вынашивании ребенка принимается с учетом ряда нюансов:

• Аутосомные (22 пары). В этих хромосомах содержится информация о цвете кожи, глаз и волос, росте, уровне интеллектуального развития и прочих наследственных данных;
• Половые (1пара). В кариотипе женского типа обе хромосомы в паре одинаковые, обозначаются они как ХХ. Мужской кариотип содержит одну равноплечую хромосому Х и другую палочковидную Y, поэтому половые хромосомы у мальчиков обозначаются как XY.

Основы генетики

• Синдром Дауна. За его развитие отвечает лишняя третья хромосома, прикрепляющаяся к 21 паре. Ребенок рождается с умственной отсталостью и определенными изменениями в строении лица;
• Синдром Патау (Трисомия 13). Лишняя хромосома присутствует в 13 паре. Ребенок рождается с множественными дефектами ЦНС, костно-мышечного аппарата, сердца, мочеполовых органов глаз. В 95 % такие малыши погибают на первом году жизни;
• Синдром Эдвардса (Трисомия 18). Дополнительная хромосома имеется в 18 паре. Патология приводит к тяжелым дефектам сердца, опорно-двигательного аппарата, к внешнему уродству. Большинство малышей с трисомией 18 из-за осложнений погибают в первые годы жизни, выжившие дети имеют глубокую степень умственной отсталости;
• Синдром Шершевского-Тернера. Характеризуется отсутствием в половых хромосомах Х-хромосомы. Патология сопровождается отсутствием половой зрелости, деформацией костей и суставов, низким ростом.

амниоцентез позволяет получить клетки, в которых можно посомтреть хромосомный набор — кариотип. так ставится диагноз синдрома Дауна и 3.Анализ на кариотипирование дорогой, делают, думаю везде в крупных центрах по планированию и НИИ акушерства и геникологии.

У супругов

• 3 — 5% частота хромосомных патологий даже среди здоровых людей, а у лиц с репродуктивными нарушениями достигает 5–10%;
• 65% ранних выкидышей обусловлены хромосомной патологией эмбриона
• 99% точность кариотипирования с помощью современных методов анализа

Виды диагностики

называется хромосомный набор клеток живого организма. В состав каждой хромосомы входят гены, отвечающие за формирование индивидуальных особенностей (цвет глаз, волос и кожи, рост и другое). Человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары). Первые 22 пары называются аутосомами и они определяют передачу большинства наследственных признаков, последняя пара представлена хромосомами Х и Y, которые определяют пол человека.

Исследование делают в роддоме. Для него берут кровь у младенца. В случае обнаружения отклонений от нормы оповещаются родители. Им предлагают пройти полное генетическое обследование. От обследования в родильном доме можно отказаться. Прежде чем это сделать, стоит подумать, оправдан ли такой шаг. Многие нарушения ДНК явно дают о себе знать в самом раннем детстве.

У супругов

Если же зачатие уже произошло, исследование провести не поздно. Для него возьмут биологические образцы не только отца и матери, но и эмбриона. Это позволит выяснить вероятность успешного вынашивания, а также состояние здоровья плода.

Кому назначают

Если же попытки зачать ребенка оказались тщетными, супругам предлагают воспользоваться донорским генетическим материалом. При таком раскладе биологическим родителем станет кто-то один. Многие пары на это согласны. Если патология была выявлена у плода беременной, врачи консультируют, чем это чревато. Дальнейшее решение за родителями. Только они решают, рожать или нет неполноценного ребенка. Никто не имеет права склонять людей к определенному решению.

Справка! Изменение может приводить к порокам развития, множество из которых несовместимы с жизнью. Исходом в данной ситуации может быть самопроизвольный аборт в 1 триместре вынашивания плода.

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Как проводится молекулярное кариотипирование?

Наверное, многие из вас слышали такое понятие как хромосомные риски, кариотипирование супругов, или определение хромосомного набора. Все эти анализы — это одно и то же исследование, а именно анализ кариотипа.

Клетки помещают на предметное стекло, окрашивают с помощью специальных красителей и рассматривают под световым микроскопом. Такая методика исследования позволяет рассмотреть структурные особенности хромосом, их форму и размеры, наличие неоднородных зон и мест нахождения перетяжек.

Чаще всего исследование кариотипа проводят при бесплодии в том случае, когда другие причинные факторы были исключены. Но в последнее время все чаще данное исследование назначается как обязательное при комплексном обследовании, так как генетический дефект может сочетаться с иными причинами, и играть среди прочих роковую роль. Ведь именно нарушения в строении и количестве хромосом зачастую приводят к невозможности зачатия и порокам плода.

Кариотипирование – необходимое обследование при бесплодии

Кариотип закладывается на начальных стадиях формирования организма. И уже тогда может произойти неправильная закладка кариотипа. В случае, когда сбои возникают в процессе оогенеза или сперматогенеза соответственно у женщины и у мужчины образования (при гаметогенезе) у будущих родителей, генетический материал зиготы, который поступает от родителей, уже поврежден. И как только такая зигота начинает делиться, все клетки получают «бракованный» кариотип.

• Количественные аберрации – это изменение числа генов. Подобное наблюдается при синдроме Дауна, когда имеется лишняя 21 хромосома.
• Структурные аберрации – это изменение самих хромосом. Это может быть выпадение участка генома, перенос одной части на другую, поворот на 180 градусов и другое.

• Анализ проводится 1 раз, поскольку хромосомный набор не меняется в течение всей жизни.
• Позволяет установить причины репродуктивных проблем у супругов.
• Диагностирует множественные пороки развития у детей.
• Выявляет генетические отклонения.

Как выглядит анализ на кариотип?

Если отклонения в геноме выявлены в процессы вынашивания, причем как у женщины, так и у эмбриона, то врачи рекомендуют прерывать такие беременности. Это связано с повышенным риском рождения малыша с серьезными, а в некоторых случаях и несовместимыми с жизнью отклонениями. Проведением анализов и расшифровкой их результатов занимается врач-генетик.